Maladies articulaires ou, des os

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Historique de l'évolution des symptômes :

J'ai ma maladie depuis ma naissance ... Elle ne progresse pas.

Les symptômes ressentis à l'heure actuelle et, leurs localisations :

Je suis née avec 2 pieds bots avec un degré de sévérité assez important, deux mains botes et une synostose radiocubitale. Après avoir été opérée 8 fois des jambes mais pas des bras je mène une vie normale. Mes parents voulant d'autres enfants avaient consulté une généticienne qui avait conclu que c'était un accident et qu'il n'y avait pas de risque de récidive. Ma soeur n'a aucun de ces symptômes.
J 'ai appris par la suite que j'avais une maladie génétique puisque j'ai transmis ma maladie à chaque fois à mes bébés (ma maladie+agénésie rénale bilatérale) ...

Mes douleurs sont d'ordre articulaires et, dues aux opérations plus, les douleurs morales ...

Les membres de votre famille qui pourraient avoir une maladie semblable :

Aucun mais, cette maladie est d'origine génétique (voir plus haut) ...

Actes chirurgicaux et, test dans le cadre de cette maladie :

Très nombreuses opérations : 8 pour les membres inférieurs (voir dans symptômes ressentis) ...

Les avis des médecins (maladies écartées, hypothèses envisagées, ...) :

Consultation auprès de généticiens qui ne parviennent pas à mettre un nom sur ma maladie ...

Votre message personnel, à l'intention des internautes qui vous liront :

Si je souhaite mettre un nom sur cette maladie c'est que, en voulant à mon tour être maman, j'ai dû subir une première interruption thérapeutique de grossesse à 4 mois et demi car, mon bébé avait les même symptômes que moi : pieds bots, mains botes ... et en plus une agénesie rénale bilatérale ... c'est à dire pas de reins ... donc pas de vie possible.
J'ai donc rencontré à nouveau la généticienne mais toujours pas de nom sur cette maladie.
Deux ans plus tard, donc cette année, je redémarre une nouvelle grossesse qui sera très surveillée, au 3ème mois une échographie auprès d'un spécialiste révèle à nouveau les même symptomes que la première fois. J'ai donc subi à nouveau une interruption de grossesse (Je dois quand même vous dire que la généticienne m'a dit que j'ai une chance sur deux de transmettre la maladie et une chance sur quatre que la transmission soit très sévère, comme ça a été le cas à chaque fois). Nous ne savons plus trop quoi faire car affronter à chaque fois espoir, déception et interruption de grossesse est difficile psychologiquement à supporter.
J'ai lutté toute mon enfance pour pouvoir marcher comme tout le monde, travailler et fonder une famille, mais là, je lutte contre un mur ... Si quelqu'un connait quelque chose sur cette association de symptômes, merci de tout coeur de me le faire savoir.

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Merci de votre aide ...

Historique de l'évolution des symptômes :

Ma maladie a débuté à l'âge de 40 ans. Elle ne s'est pas déclarée dans une situation particulière car, les décès de mes proches ont eu lieu plus tôt, mais je suis soignée pour dépression depuis l'âge de 15 ans (décès de ma mère dépressive aussi) ... Cette maladie a commencé par une Peri-arthrite de l'épaule gauche (vers 40 ans), puis elle a évolué en me causant des douleurs au bas du dos et aux cervicales, les 2 poignets et les doigts engourdis, ainsi que la cuisse gauche et le genou gauche. La dernière poussée importante est récente (à 51 ans).

Les symptômes ressentis à l'heure actuelle et, leurs localisations :

Actuellement, j'ai de fortes douleurs au pied gauche par poussées ...

Les membres de votre famille qui pourraient avoir une maladie semblable :

Mon père : arthrose

Ma soeur a une hernie discale non opérable depuis plus de 20 ans.

Mon fils âgé de 31 ans souffre du dos et est positif HLAB27, même situation pour mon second fils âgé de 23 ans (moi, je suis négative au HLAB27).

Actes chirurgicaux et, test dans le cadre de cette maladie :

Je n'ai eu aucune intervention chirurgicale pour cette maladie.

Analyse de sang pour vitesse de sédimentation et HLAB27 (je suis négative au HLAB27).

Les avis des médecins (maladies écartées, hypothèses envisagées, ...) :

Rien de précis ...

Votre message personnel, à l'intention des internautes qui vous liront :

Je redoute la poliarthrite, mais d'après le médecin rien n'est prouvé. Je ne sais pas quel examen je dois passer et, je suis vu régulièrement par un ostéopathe et un kiné. Mes fils sont positifs au HLAB27, souffrant de dépression et mal de dos, ils sont soignés par homéopathie, sans résultat satisfaisant. Merci pour votre aide ...

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Historique de l'évolution des symptômes et, leurs localisations :

Ma maladie a débuté à l'âge de 34 ans.

J'ai 49 ans, je souffre depuis 15 ans d'une dégénérescence tendineuse importante à plusieurs articulations. Mon problème médical a débuté par une rupture du long-biceps gauche, puis du sous-scapulaire gauche. Des tendinites chroniques existent aussi au poignet droit, au tendon d'achille ainsi qu'aux moyens-fessiers droit et gauche. Une rupture partielle du tendon droit-antérieur de la jambe gauche a été découverte lors d'une opération de la hanche. Depuis décembre 2000, j'ai subi des fractures costales spontanées par deux fois. Je tiens à signaler que tous ces incidents interviennent sans aucun traumatisme extérieur.

Je souffre en permanence, je suis trés handicapée dans la vie quotidienne et de ce fait je suis en invalidité depuis 1996. Récemment j'ai appris que cette maladie est surement d'origine génétique due à une anomalie du tissu conjonctif, mais elle n'est pas identifiée.

Les membres de votre famille qui pourraient avoir une maladie semblable :

Aucun ...

Actes chirurgicaux et, tests dans le cadre de cette maladie :

Multiples interventions chirurgicales au niveau des 2 épaules pour réparations des tendons, pour arthrolyses et pour acromioplastie.
Aucun test génétique n'a été pratiqué dans le cadre de ma maladie ...

Les avis des médecins (maladies écartées, hypothèses envisagées, ...) :

Anomalie du tissu conjonctif d'origine génétique.

Votre message personnel, à l'intention des internautes qui vous liront :

J'aimerais donc pouvoir contacter d'autres personnes présentant des symptômes identiques.

Merci de me lire ...

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Merci de votre aide ...

Historique de l'évolution des symptômes :

La maladie a débuté fin juin 2003 (j'avais 24 ans) par des douleurs au niveau des articulations (coudes, poignets, doigts) puis, au niveau du bassin et des fesses.
En septembre de la même année, la maladie s'est propagée aux genoux, hanches et côtes, et le matin, de grosses douleurs au niveau de la ceinture dorsale, une sensation de blocage qui disparaît au bout d'une heure ou deux. Je ne ressentais plus de douleur aux articulations. Plus les yeux, notamment le droit : oeil rouge, douloureux, sensation de grain de sable dans l'oeil.

Les symptômes ressentis à l'heure actuelle et, leurs localisations :

Depuis début 2004, j'ai des douleurs diffuses, spontanées et isolées au niveau des coudes, poignets, doigts, orteils et talons d'achille.
J'ai des douleurs permanentes au niveau des genoux, du bassin, des hanches, des côtes et des homoplates.
J'ai de nouveau mal à l'oeil droit, il est rouge avec toujours cette sensation de grain de sable.

Les membres de votre famille qui pourraient avoir une maladie semblable :

Aucun ...

Actes chirurgicaux et, test dans le cadre de cette maladie :

Je n'ai eu aucune intervention chirurgicale pour cette maladie.

Les tests :

J'ai subi plusieurs examens radiologiques (en juillet 2003 et en mars 2004) pour localiser l'inflammation et biologiques (tous les deux mois depuis juillet 2003) qui se sont révélés normaux.
J'ai fait un bilan ophtalmologique en septembre.
Pas de recherche du géne HLAB27.

Les avis des médecins (maladies écartées, hypothèses envisagées, ...) :

En septembre 2003, le rhumathologue m'a affirmé être atteinte de spondylarthrite ankylosante.
Malgrès les anti-inflammatoires et le traitement de fond (salazopirine), les douleurs n'ont pas disparues, il n'y a aucune amélioration.

Votre message personnel, à l'intention des internautes qui vous liront :

Si quelqu'un peut m'aider, il est le bienvenu car, depuis juillet 2003, je ne peux plus faire de sport, le ménage en quantité limitée, j'ai du mal à monter les escaliers. Je ne peux pas rester debout très longtemps, en fait toutes les tâches quotidiennes deviennent difficiles.
Dernièrement, un professeur en rhumatologie avec qui j'avais rendez-vous pour commencer un traitement plus lourd mais efficace, m'a expliqué que compte tenu de mes radiologies et mes analyses médicales normales, il n'était pas en mesure de me confirmer la maladie et qu'il fallait que je subisse d'autres examens, IRM ou scintigraphie, pour localiser l'inflammation. Maintenant j'attends. Je suis retournée au point de départ. Parfois, il m'arrive même de penser que toutes ces douleurs sont psychologiques et que je n'ai rien mais mon médecin me l'a infirmé.

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Merci de votre aide ...

Historique de l'évolution des symptômes :

Je suis de petite taille: 1 m 50. J'ai perdu mes cheveux à l'âge de 16 ans. Puis, j'ai eu des douleurs aux hanches à l'âge de 20 ans. Le diagnostic a été "coxarthrose bilatérale".
J'ai ressenti des douleurs aux épaules aussi, à l'âge de 21 ans. Même chose, tout le cartilage est détruit ...
La dernière grande poussée de la maladie date de mes 27 ans ...

Les symptômes ressentis à l'heure actuelle et, leurs localisations :

Aujourd'hui, je souffre des chevilles et des genoux. J'ai des lancements et l'impression qu'il y a des petits morceaux de cartilages qui se baladent et qui provoquent un blocage. Pour l'instant la douleur est ponctuelle.

Les membres de votre famille qui pourraient avoir une maladie semblable :

Aucun.

Actes chirurgicaux et, tests dans le cadre de cette maladie :

- Prothèses totales bilatérales des hanches en 2000, soit à 22 ans.
- Prothèses bilatérales des épaules en 2001, soit à 23 ans.

Les divers tests :

J'ai passé plusieurs tests auprès de ma généticienne, dont des prélèvements de cartilage, prélèvements de sang dans toute ma famille, culture de la peau, rencontre avec le Dr Lemerrer, Hôpital Necker (PARIS), ...

Les avis des médecins (maladies écartées, hypothèses envisagées, ...) :

Les spécialistes que j'ai consulté ne savent pas ce que j'ai. Mon cartilage se détruit et ce, aux grandes articulations (les chevilles et genoux sont aussi touchés). Selon eux, c'est une maladie génétique et j'ai une chance sur deux de la transmettre à mes enfants.

Votre message personnel, à l'intention des internautes qui vous liront :

Bonjour,

Il y a cinq ans, j'ai été prothésée des hanches et des épaules et, ce fut une vrai réussite ! Je pensais en avoir fini, mais mes genoux et mes chevilles sont également touchées. Je garde le moral en me disant que je ne suis pas la seule et, qu'il y a plus grave puisque pour moi, il y a des solutions mais, j'aimerais avoir des enfants et j'ai peur de transmettre mes gênes. Je sais la souffrance que j'ai ressenti, et je ne veux pas qu'ils vivent ce que j'ai vécu.

Je suis suivie par une généticienne, mais malgré tous les examens, elle ignore ce que j'ai. J'aimerais connaître des personnes qui ont ou connaissent quelqu'un qui a la même chose que moi, y compris mon jeune âge.

Merci d'avance,

Delphine

Merci de votre aide ...

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