Maladies du cerveau
... dont on recherche les noms ...
Historique de l'évolution des symptômes :
La maladie de ma fille a débuté vers l'âge de 6 mois, elle avait moins de reflexe de motricité et, sa tête était penchée. De plus, elle était indifférente à son entourage. Suite à un examen, il a été décelé une dysgénesie du corps calleux. Elle a des crises d'épilepsie importantes. A ce jour, Christelle a 17 ans et, à été reconnu polyhandicapée à 100 % et, elle ne fait rien d'elle même. Je m'en occupe comme d'un bébé mais, nous communiquons par le regard et, on se comprend. Elle est super belle et, se développe comme une personne normale ...
Les symptômes ressentis à l'heure actuelle et, leurs localisations :
Elle ressent des douleurs incapables d'être décelées par la médecine ...
Les membres de votre famille qui pourraient avoir une maladie semblable :
Aucun membre de la famille n'a cette maladie ...
Actes chirurgicaux et, tests :
- Opération du rein suite à de nombreuses infections urinaires ...
- Retrécissement des ligaments à la hanche car, Christelle n'était pas droite ...
Les Tests :
Des tests ont été pratiqués depuis juin 2003, suite à l'annonce d'une grossesse dans la famille, c'est à dire son frère disons, son demi-frère ...
Les avis des médecins (maladies écartées, hypothèses envisagées, ...) :
La géniticienne recherche actuellement le syndrome de Rett ...
Votre message personnel, à l'intention des internautes qui vous liront :
Je trouve qu'à l'époque où nous vivons, il y a peu
de recherches de faites sur nos enfants malgré nos réclamations.
Le fait aussi que j'ai l'impression que l'handicap de mon enfant les laisse
indifférent, il est vrai que l'on vous dit à 7 mois qu'il
n'y a aucun avenir pour votre enfant. On cherche ce qu'elle a et, on ne
comprend pas la souffrance que nous ressentons lorsque la nouvelle nous
est lancée dans la figure ...
Malgré son handicap j'adore ma fille et, avec de l'amour il y a
des progrès qui peuvent être fait, il faut garder la force
pour l'enfant. Ma christelle est mon rayon de soleil mais, j'ai peur de
l'avenir, je la vois vieillir et me pose bien des questions sur elle car,
elle est ma vie et on donne tant à nos enfants ...
Adresse E-Mail de cette personne :
Merci de votre aide ...
Laurie souhaiterait connaître le nom de la maladie qui a touché son petit cousin (décédé maintenant) car, celle-ci semble d'origine génétique ou chromosomique (maladie héréditaire) ...
Historique de l'évolution des symptômes :
Mon petit cousin est entré à l'hôpital pour une ottite à l'âge de 5 mois.
Plus tard, il a développé un sommeil important, des convulsions et ses yeux se retournaient quand il se réveillait. Il est décédé à l'âge de 8 mois ...
Autres informations :
Les seules autres choses que je sais sur sa maladie sont :
- Elle peut apparaîtreà n'importe quel moment de la vie
- C'est une maladie génétique ou chromosomique.
Votre message personnel, à l'intention des internautes qui vous liront :
J'aimerais savoir si quelqu'un connaît cette maladie ou une maladie similaire. Merci d'avance ...
Adresse E-Mail de cette personne :
Merci de votre aide ...
Historique de l'évolution des symptômes :
Dès la naissance, Paul n'a pas respiré
seul et ne s'alimentait pas du tout. (Déglutition totalement absente).
Il avait en plus une hypotonie musculaire très importante. Dès
les premières minutes de vie, il a convulsé très
fortement.
Après trois jours d'intubation, Paul a pu respirer seul avec un
complément d'oxygène.
Les symptômes ressentis à l'heure actuelle et, leurs localisations :
Actuellement, les symptômes de la maladie de Paul
sont toujours identiques : il ne déglutit pas du tout et a besoin
de compléments d'oxygène de temps en temps.
Son hypotonie s'était transformée en hypertonie au niveau
des jambes et commence à se résorber. Il bouge maintenant
ses bras et ses jambes, arrive à ouvrir ses mains tout seul (mais
n'attrape pas d'objet) et commence à tenir seul sa tête.
Il n'a plus de convulsions depuis l'âge de 2 jours mais a un traitement
anti épileptique depuis la naissance.
Les membres de votre famille qui pourraient avoir une maladie semblable :
Aucun membre de la famille n'a cette maladie ...
Actes chirurgicaux et, tests :
A 5 mois : opération de Nyssen et gastrostomie
Les tests :
- IRM à 1 mois : hypersignaux au niveau des noyaux lenticulaires
- IRM à 7 mois : les hypersignaux semblent être réduits
/ décollement du cerveau par rapport à la paroi crânienne
- EEG : pointes antérieures jusqu'à l'âge de 8 mois
/ actuellement, il n'y a plus de pointes mais l'activité cérébrale
est très lente.
Les avis des médecins (maladies écartées, hypothèses envisagées, ...) :
Tests génétiques relatifs à des maladies mytochondriales
qui se sont révélés négatifs.
Aucun diagnostic pour l'instant
Adresse E-Mail de cette personne :
Merci de votre aide ...
Historique de l'évolution de la maladie et, les symptômes actuels :
Aubin à eu des convulsion fébrile à
18 mois suite à une pneumonie.
A l'âge de 4 ans, je l'ai trouvé amorphe dans son lit un
matin. Je l'ai conduit aux urgences, il était en hypothermie (33°).
On n'a jamais pu expliquer ce qu'il s'était passé. Il ne
faisait pas froid dans sa chambre, sa température est tombée
brutalement suite à une hypersudation. Il était aussi en
hypoglicémie.
Il est resté 5 jours à l'hôpital et, on ne lui a rien
trouvé.
Depuis cet épisode, Aubin est devenu hyperactif (TDA/H), il est
incapable de rester calme et incapable de concentration. Il est sous rilatine.
Personne ne peut dire si il ne refera pas ce genre de problème.
Les membres de votre famille qui pourraient avoir une maladie semblable :
Aucun membre de la famille n'a cette maladie ...
Examens et tests :
Il est suivi par un neuropédiatre et, par une logopède.
Les médecins ne savent pas ce que pourrait être
cette maladie ...
Adresse E-Mail de cette personne :
Merci de votre aide ...
Historique de l'évolution des symptômes :
Je m’appelle Stéphanie, je suis la tante d’une petite fille de 3 ans et demi, qui a de gros problème de motricité.
Les premiers signes sont apparus lorsqu’elle était âgée de 8 mois. Tout a commencé lorsque ma sœur, sa maman, s’est aperçue que la petite ne se tenait pas debout toute seule, ne faisait rien pour apprendre à marcher ou pour saisir des objets.
A ce jour, elle a fait quelques progrès, mais rien d’exceptionnel. Elle marche mais le corps ainsi que les jambes sont raides comme la justice. Elle ne parle toujours pas et, est obligée d’aller à l’école accompagnée en permanence d’une auxiliaire de vie.
Les membres de votre famille qui pourraient avoir une maladie semblable :
Aucun membre de la famille n'a cette maladie ...
Actes chirurgicaux et, tests :
irm cerebrale, ponction lombère, biogramme, cartogramme
Les avis des médecins (maladies écartées, hypothèses envisagées, ...) :
Sa maman lui a fait passé tout un tas d’examens à l’hôpital pour enfant de Bordeaux, les résultats restent succins.
Ils ont décelé une anomalie au niveau du « pont » (lien qui relie les deux hémisphères du cerveau). Celui-ci doit être épais pour les filles, et fin pour les garçons.
Celui de ma nièce est encore plus fin que celui d’un garçon. Les médecins disent que les informations passent bien d’un hémisphère à l’autre mais trop lentement.
A ce jour, après deux ans d’examens, nous ne savons toujours pas précisément quel est le problème, et quels sont les remèdes possibles.
Votre message personnel, à l'intention des internautes qui vous liront :
Ma nièce va bientôt fêter ses 4 ans,
elle ne marche et ne parle toujours pas.
La petite comprend très bien tout ce qui se passe autour d'elle,
réagit a son environnement, mais ne parle pas. La psychomotricienne
a conseillé à sa maman de lui apprendre le language des
signes pour qu'elle se fasse comprendre.
Si vous connaissez un cas similaire, contactez moi.
Je vous remercie d'avance.
Adresse E-Mail de cette personne :
Merci de votre aide ...
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