Descriptions et témoignages : Les maladies du cerveaux

Le syndrome d'Aicardi :

Syndrome très rare, qui touche essentiellement le sexe féminin, et associant une agénésie calleuse (absence totale ou partielle de la partie réunissant les deux hémisphères cérébraux constituant le cerveau, et constituée de substance blanche) avec un retard mental et une microcéphalie (taille du crâne inférieure à la normale) qui s'accuse avec le temps.

S'y associent également le plus souvent :

des anomalies des côtes et des vertèbres sont fréquentes, s'associant à des spasmes entraînant des mouvements en flexion
des choriorétinites : inflammation de la rétine et de la choroïde de l'œil (portion située en arrière du globe oculaire, entre la rétine et la sclérotique - appelée également sclère - qui est la partie fibreuse résistante se continuant par la cornée qui elle, est transparente).

L'agénésie du corps calleux entraîne :

une hypotonie (c'est-à-dire une faiblesse du tonus musculaire)
un retard dans l'acquisition de la marche
des crises d'épilepsie (dans 40 % des cas environ).

Témoignage de Cristina, mère de Cynthia (14 ans) :

Cynthia est ma quatrième fille. Elle est née sans problème, tout était normale jusqu'au jour où elle a commencé à faire des gestes bizarres, vers l'âge de 4 mois.
Alors, j'ai été voir un pédiatre qui m'a conseillé de faire faire une EEG à cette époque je ne savais même pas ce que cela était mais depuis, j'ai bien appris malheureusement pour moi et surtout pour ma fille.
Dés le premier examen j'ai sus que ma fille avait un grave problème, les médecins m'ont tout de suite dit qu'elle serait handicapée, je ne vous dit pas dans quel état j'étais, j'ai crus que le monde allait s'effondrer autour de moi, j'étais désespèré d'entendre tout ça .
Il a fallu l'hospitaliser tout de suite pour faire des examens supplémentaires, là elle a eu un scanner et, j'ai eu la désagréable nouvelle d'apprendre qu'elle avait le syndrome d'Aicardi, une maladie rare ...

Il y a actuellement des recherches de faite au CHU de Nancy par le docteur Jouveau sur le sang de ma fille et des autres filles qui, font parti de l'association A.A.L. à Nancy nous espérons avoir des résultats bientôt ...

Il faut dire qu'à l'annonce de cette terrible nouvelle, j'ai été horriblement blessée ... Apprendre que son enfant va être handicapé c'est un moment où l'on croit mourir sur place. Mais dieu merci, j'ai gardé la tête froide et je me suis promis à moi même, de faire de cette épreuve un combat de tous les jours ... Alors j'ai commencé à motiver ma fille de toute sorte de façon, je lui parlais beaucoup, je lui disais surtout à quel point je l'aime et que j'étais là pour elle, que nous allions nous battre ensemble contre cette maladie. Au jour d'aujourd'hui elle marche, parle, mange tout seule, elle monte et descend les escaliers, elle est propre jour et nuit et, depuis 4 ans elle suis des cours à domicile par le CNED ... Biensûr, tout ceci n'est pas arrivé sans peine et sans travaille. Mais je tiens à vous dire que je suis très fière de notre parcours et surtout, de ma fille que j'aimes plus que ma propre vie. Les médecins, quand ils la voient, n'en reviennent pas et, certains m'ont même dis que j'avais été le meilleur médicament pour ma fille. Alors, sachez que tant qu'il y a de la vie, il y a de l'espoir. Heureusement, que je n'ai pas trop écouté les docteurs sinon, j'aurais baissé les bras et aujourd'hui, j'aurais perdu mon combat. Je souhaites bon courage aux parents qui peuvent se trouver dans ce genre d'épreuve ...

A bientôt,

Cristina, une maman qui malgré son parcours pas trop mal, souffre quand même ...

Pour me contacter :

 

Quelques liens utiles pour cette maladie :

http://webperso.easyconnect.fr/o.vauchelet/aicardi/index.php3 Le site Aicardi Info, devenez membre pour joindre d'autres parents

http://webperso.easyconnect.fr/o.vauchelet/aicardi/acceuil/AicardiInfo1.pdf Le premier numéro du journal "Aicardi.info"

http://membres.lycos.fr/aicardi/ Site personnel d'une famille touchée par le syndrôme d'aicardi