Année de naissance : 1952

Historique de l'évolution des symptômes :

La maladie neuro-musculaire évolue constamment. Actuellement, les poussées sont à une fréquence d'une par semaine. Les douleurs sont de type névralgies, contractures. J'ai aussi des amyotrophies région cervicale et scapulaire. Les douleurs sont sur les trajectoires des nerfs atteints progressivement depuis 15 ans. Les crises cèdent après des doses importantes de cortisone. Je suis en invalidité après avoir été infirmière. Ma vie, je la passe surtout allongée, car la position debout ou assise déclenche les douleurs.

Les symptômes ressentis à l'heure actuelle et, leurs localisations :

Les douleurs sont des névralgies cervico-brachiale plus à gauche, mais aussi sur les trajectoires iliaques, le bassin me rendant les mouvements insurportables.

Les membres de votre famille qui pourraient avoir une maladie semblable :

Aucun. Mais par contre mon fils qui a 30 ans commence à avoir des symptômes semblables.

Actes chirurgicaux et, tests dans le cadre de cette maladie :

J'ai été opérée d'une fibrose autour des troncs nerveux niveau cervical C4, C5, C6.

Les divers tests :

EMG montrant une axonopathie, IRM pas d'anomalie de la moelle ponction lombaire normale, bilan sanguin normal, pas de test génétique fait.

Les avis des médecins (maladies écartées, hypothèses envisagées, ...) :

J'ai déjà une maladie rare histiocytose x, mais la maladie neuromusculaire avec atteintes axonales n'a pas de lien avec celle-ci, et on ne sait pas la nommer.

Votre message personnel, à l'intention des internautes qui vous liront :

C'est très difficile de ne pas avoir de diagnostic, car on est souvent pas compris, et déjà orphelin comme la maladie. Il y a plus que la souffrance et l'isolement, la non prise au serieux par les médecins et la société tout court.

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 Année de naissance : 1994

Historique de l'évolution des symptômes :

La maladie n'est pas apparue dans une situation particulière, si se n'est que ma fille qui ne connaissait pas la famille du côté de son papa (nous sommes divorcés), et elle a fait leur connaissance trois semaines avant l'apparition de sa maladie.

Léa a commencé par former des hématomes au niveau des bras sans aucune raison, c'était le 23 août 2004 elle avait 10 ans. Les hématomes étaient long mais pas large, elle a commencé à en faire de plus en plus, toujours sans raisons. Les médecins ont suspecté un purpura plus précisément un Henoch Schönlein, aprés biopsie, contrôle des plaquettes et de la coagulation, ça s'est avéré que ce n'était pas ça car, toutes ses valeurs sanguines étaient bonnes. Au jour d'aujourd'hui, moi sa mère et les médecins savont toujours pas de quoi souffre Lea et, les symptômes ont empirés.

Les symptômes ressentis à l'heure actuelle et, leurs localisations :

Aujourd'hui, Lea, en plus de ses hématomes, "saigne" de la peau. Effectivement ça parrait incroyable mais, Lea saigne au niveau du visage, des bras, jambes, torse, dos et intérieur des mains. Quand on essuie le sang, il n'y a aucune lésion sur la peau, on a comme une impression qu'elle transpire du "sang". Au jour d'aujourd'hui, Lea est "choquée" psychologiquement par sa maladie qui ne porte toujours pas de nom et, ça fait maintenant un an. SVP AIDEZ NOUS si vous connaissez cette maladie.

Les membres de votre famille qui pourraient avoir une maladie semblable :

Aucun.

Actes chirurgicaux et, tests dans le cadre de cette maladie :

Je n'ai jamais eu d'opérations en relation avec cette maladie.

Les divers tests :

Test de la coagulation. Test des plaquettes. Test urine et une biopsie ...

Les avis des médecins (maladies écartées, hypothèses envisagées, ...) :

Henoch Schönlein écartés. Diagnostiquée purpura mais sans plus d'information.

Votre message personnel, à l'intention des internautes qui vous liront :

Je suis la maman de Lea et j'écris en son nom. Nous écrivons sur ce site comme un SOS, depuis un an que Léa est malade nous avons passé de spécialistes en spécialistes sans que ceux-ci ne trouve jamais rien. Physiquement, Lea a parfois des douleurs articulaires mais elle supporte. Ce qui est le plus dure c'est la douleur morale qu'aucun des médecins ne trouvent ce qu'elle a mais de plus, on a vraiment l'impression que parcequ'ils ne trouvent pas, ils nous mettent en doutent par moment et ça c'est le plus dure. Alors je vous en supplie, si vous connaissez une maladie ayant ses syptômes ou connaissez quelqu'un souffrant des mêmes symptômes contactez-nous. D'avance merci.

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