Il existe environ 6000 maladies génétiques, certaines peuvent toucher plusieurs dizaines de milliers de personnes en france, d'autres par contre, ne concerneront qu'une poignée de patients ...

Chaque année, des progrès extraordinaires sont réalisés sur la connaissance du génone humain ... On peut ainsi, déterminer quel gène (ou plusieurs) est responsable du déclenchement de tel maladie et, grâce à une simple prise de sang, savoir si une personne est atteinte ou, risque d'être transmettrice ...

Habituellement, dans les centres hospitaliers relativement important, il y a un service dédié à la génétique, qui vous aidera à déterminer de quelle maladie génétique vous souffrez et, le risque de transmettre celle-ci à vos descendants … Votre médecin traitant pourra sans doute, vous conseiller sur les spécialistes que vous devez joindre, dans votre localité …

Comment se passe cette consultation ?

Lors de cette visite, le médecin vous auscultera et, vous demandera :

- des renseignements sur l'évolution de votre maladie (amenez avec vous, les divers analyses et autres documents médicaux, que vous possédez) ...

- si un (ou plusieurs) de vos proches, a été atteint par un problème similaire ...

En fonction de vos réponses, le médecin cherchera, par des tests génétiques ou d'autres examens complémentaires, à établir un diagnostic fiable ...

 

 

Les analyses génétiques