Maladies neuro-musculaires
... dont on recherche les noms ...
Historique de l'évolution des symptômes :
Ma maladie est apparue à l'âge de 39 ans, sans qu'il n'y ait une situation particulière... Elle évolue avec le temps et, j'avais 43 ans lors de la dernière poussée importante ...
39 ans : douleurs importantes au bras gauche, avec diminution de la mobilisation, puis mêmes symptômes bras droit (suspicion de capsulite rétractile sévère).
43 ans : perte de la moitié du champ visuel à l'oeil
gauche (2 fois en 15 jours), vertiges et pertes d'équilibre; engourdissement
de la jambe droite avec un léger boitement, diminution progressive
du périmètre de marche.
Les symptômes ressentis à l'heure actuelle et, leurs localisations :
J'ai des douleurs à la jambe droite, parfois à celle de
gauche, au pied gauche, aux bras gauche et droit, aux poignets, aux mains,
aux cervicales, avec contractures et spasmes musculaires, fourmillements
et engourdissements surtout au bras droit, au pied droit, spasticité
surtout jambe droite, brûlures diffuses, myoclonie, sensation de
serrage au niveau de la jambe droite, fatigue physique et musculaire importante
surtout à l'effort, avec tremblements, mais aussi au repos, augmentation
de la raideur des jambes à la marche (utilisation d'une canne à
l'extérieure) quelques difficultés à avaler des aliments
solides.
Les membres de votre famille qui pourraient avoir une maladie semblable :
Une nièce (côté maternel) serait atteinte depuis 1990 d'une Paraparésie Spasmodique (maladie de Strumpell Lorrain) test génétique réalisé en 10/2001; en attente du résultat.
Actes chirurgicaux et, tests dans le cadre de cette maladie :
Aucune opération réalisée ...
Les divers tests :
Un test génétique réalisé en 09/2002 à la recherche d'une Paraparésie Spasmodique ...
Un électromyogramme, baisse d'amplitude des 2 jambes, puis examen normal la 2ème fois, irm (normale), ponction lombaire (normale, puis signes inflammatoires et pics oligoclonaux, la 2ème fois) pes (normaux).
Les avis des médecins (maladies écartées, hypothèses envisagées, ...) :
Possibilité de Sep, Paraparésie Spasmodique, Dystonie, Neuropathie Dégénérative.
Votre message personnel, à l'intention des internautes qui vous liront :
C'est très difficile de vivre sans connaître
le nom de sa maladie; d'errer de médecins en médecins, de
se sentir diminué après avoir eu une vie active, et gêner
sa famille dans sa vie quotidienne (se sentir un boulet)
mes craintes: avoir peut-être transmis ma maladie à mes enfants.
mes espoirs: la recherche, que la maladie ne progresse pas trop vite,
et surtout un médecin qui me prendra dans ma globalité,
avec mes antécédents même lointains, afin de déterminer,
par rapport à d'autres malades, des signes communs et mettre enfin
un nom .....
ma vie au quotidien: rester le plus possible active, ne pas s'isoler,
garder le contact, même si la maladie fait fuir "amis et famille".
Donner un peu de son temps pour d'autres malades (pas toujours facile
quand le moral est bas); profiter au jour le jour des bons moments.
Bon courage à ceux qui me liront
Adresse E-Mail de cette personne :
Merci de votre aide ...
Historique de l'évolution des symptômes :
Ma maladie est apparu à 38 ans, trois semaines
après une vaccination contre l'hépatite B. Cela a commencé
par de nombreux vertiges, accompagné d'une fatigue extrême
qui se sont atténué mais, j'ai toujours un manque d'équilibre
à la marche depuis. C'est ajouté une faiblesse dans les
jambes à la marche un an plus tard. Un steppage du pied gauche
s'installe progressivement.
Trois ans après, J'ai eu un problème de "loucherie"
des yeux (intermittent), puis des problèmes urinaires (fuites ou
rétention). Depuis 5 ans, J'ai des douleurs dans les jambes à
la marche, et aussi en position couchée, avec des fourmillements
ou des sensation de brûlures (paradoxalement, jambes très
froides comme remplies de glace). De plus, une hypotonie musculaire généralisée
s'est installée depuis (mais surtout localisé sur la jambe
gauche et le bras gauche).
Les symptômes ressentis à l'heure actuelle et, leurs localisations :
Mes symptômes sont surtout des douleurs, une fatigue
permanente (surtout en fin de journée), une faiblesse musculaire
quasi générale, un déséquilibre à la
marche en permanence, un fourmillement et impression de glace dans les
membres, une "loucherie" intermittente ("traitée"
avec des prismes dans les verres de lunettes), récemment problèmes
respiratoires en cours d'investigation.
Les membres de votre famille qui pourraient avoir une maladie semblable :
Aucun, hormis une amyotrophie spinale infantile chez la fille de mon cousin germain.
Actes chirurgicaux et, tests dans le cadre de cette maladie :
Aucune opérations réalisée ...
Les divers tests :
- IRM au début anormale (hypersignaux périventriculaires)
ensuite elles ont été normales me dit-on.
- Ponction lombaire anormale (protéinorachie ++) mais sans particularité
de SEP
- Electromyogramme anormal pour ma neuro, mais normal pour l'hôpital.
- Bilan uro-dynamique anormal (neurovessie centrale "incomplète")
- Bilan sanguin général normal.
- Bilan génétique (j'ai été très mal
reçue puisque je n'ai pas de nom de maladie précise ...
ils ont accepté de faire une recherche. Ensuite, j'ai attendu les
résultats un an, et eu pour réponse "pas d'anomalies
chromosomiques",c'est tout).
Les avis des médecins (maladies écartées, hypothèses envisagées, ...) :
Au départ : pendant 4 ans, hypothèse d'hystérie
de conversion, donc aucun examen de faits .....
Ensuite, reconnaissance de l'organicité affection neuro dégénérative)
Hypothèse première : SEP (sclérose en plaques), ensuite
SEP formellement écartée car IRM normale.
Parfois, un neurologue trouve que mon cervelet s'atrophie, mais d'autres
ne sont pas du tout de cet avis.
Hypothèses d'autres neurologues : dégénérescence
spino cérébelleuse, ou SLA atypique (lente), ou autres maladies
"inconnues".
Votre message personnel, à l'intention des internautes qui vous liront :
Cette attente qui n'en finit plus pour avoir un diagnostic précis,
est épuisante et cruelle. De plus, je ne sais plus du tout où
aller. En effet, j'ai eu de mauvaises relations durant des années
à l'hôpital de ma ville, dans lequel j'ai été
plus que maltraitée psychologiquement. Durant 4 ans, on me rétorquait
que mes problèmes étaient psy, et lorsque les examens ont
mis en évidence l'organicité, les mêmes neurologues
ont continué à soutenir que je n'avais rien. Ensuite, j'ai
toujours refusé d'y retourner et seule une neurologue, que je consulte
en ville, me suit. Mais celle-ci ne sait pas ce que j'ai réellement
et, oscille entre plusieurs diagnostics depuis 5 ans. Cette neurologue
va partir à la retraite, ce qui me désole, et je ne sais
plus à qui faire confiance. En fait, je ne sais toujours pas si
mes problèmes sont neurologiques purs ou neuro-musculaires, ou
musculaires. Le plus douloureux dans tout ça, ce sont les paradoxes
et les contradictions perpétuelles, d'autant que je n'en vois pas
la nécessité ni le but ...
Merci par avance pour votre aide.
Adresse E-Mail de cette personne :
Merci de votre aide ...
Manon a été inscrite sur le site Maladies Inconnues par ses parents ...
Historique de l'évolution des symptômes :
La maladie de ma fille est apparu à 1 ans, après une varicelle. La maladie progresse et, la dernière poussée importante a eu lieu à 2 ans et demi.
A un an, elle a eu une très forte varicelle et en quelques jours, une tétraplégie, une perte de la déglutition, intubée-ventilée et paralysie fasciale. Petite récupération ensuite, puisque entièrement déventilée 2 mois plus tard, arrive à avaler quelques cuillères de yaourt et, bouge légèrement l'épaule le bassin le pouce et la jambe droite. Six mois plus tard, problème pulmonaire (encombrement et atélectasie) et mise en place d'une hyperinsufflation. Trois mois plus tard, problème de constipation sévère qui a entrainé un déplacement des intestins du foie et de l'estomac avec appui sur le diaphragme, d'où intervention chirurgicale pour tout remettre en place et faire une phrénoplicature droite, de plus mise en place d'une bipap pendant le sommeil .
Pendant les 6 mois qui ont suivi, le temps que Manon
passait sous la bipap augmentait régulièrement jusqu'à
ce qu'elle fasse un malaise à domicile car, elle n'était
pas assez bien ventilée. Donc, mise en place d'un éole3
et ventilation 20h/24 mais suite à ce malaise, perte totale de
la déglutition et des quelques mouvements qu'elle avait retrouvés.
Six mois plus tard, après une infection pulmonaire plus aucune
motricité respiratoire et les infections au niveau des yeux ont
commencé (orgelets, chalazions à l'intérieur et à
l'extérieur de la paupière supérieure). Depuis le
début de l'année (2004), Manon perd du poids et fatigue
très vite, le moindre débranchement du respirateur est un
calvaire pour elle et les sécrétions et la bavage sont de
plus en plus importants.
Les symptômes ressentis à l'heure actuelle et, leurs localisations :
Manon a 3 ans et ne peut pas parler car elle a une trachéotomie et, n'a pas assez de force pour sortir des sons. Nous savons qu'elle a des douleurs car, elle pleure par moment et son pouls augmente alors très vite mais, elle ne peut pas nous dire à quel endroit. Tout ce que nous savons c'est qu'elle sent la différence entre le chaud et le froid, que l'on peut la mobiliser facilement car elle est très souple.
Les membres de votre famille qui pourraient avoir une maladie semblable :
Aucun
Actes chirurgicaux et, tests dans le cadre de cette maladie :
- 14 mois : trachéotomie
- 16 mois : gastrostomie
- 22 mois : phrénoplicature droite et mise en place d'un bouton
de gastrostomie
Les divers tests :
Scanner, ponction lombaire, EEG, EMG quatre fois, examen des potentiels évoqués, IRM deux fois, nombreuses radios pulmonaires, fibroscopie, endoscopie. Prochains examens: biopsie neuromusculaire
Les avis des médecins (maladies écartées, hypothèses envisagées, ...) :
Le premier diagnostic des médecins: Syndrôme de Guillain Barré. Aujourd'hui, il y a une remise en cause de ce diagnostic car, aucune récupération et une ponction lombaire qui a toujours été normale
Votre message personnel, à l'intention des internautes qui vous liront :
Manon ne peut pas exprimer ses angoisses et ses craintes mais elle sent celles de ces parents. Aussi parlerai-je à sa place ...
Nos espoirs que Manon récupère un jour se sont évanouis au mois de Décembre dernier, lorsqu'un specialliste de Paris a remis en cause le diagnostic et nous a dit qu'il s'agissait vraisemblablement d'une neuropathie de naissance et, qu'il n'existait à ce jour aucun traitement pour reconstruire les nerfs atrofiés de Manon.
Notre famille vit dans l'angoisse permanente que Manon attrape un virus qui lui sera fatale ou qu'elle fasse un spasme et que l'on ne puisse pas la réanimer à temps car, Manon nous fait souvent des frayeurs et il nous est déjà arrivé de la réanimer à domicile suite à un malaise ou à une grosse désaturation. Mais le plus dur est de ne pas pouvoir communiquer avec Manon sachant que le système nerveux central n'est pas touché par la maladie et, que Manon comprend tout ce qu'on lui fait et tout ce que l'on dit à son sujet. Ensuite vient l'indifférence de l'entourage qui est très difficile à supporter et le peu d'aide que l'on peut avoir que ce soit de la famille, des pouvoirs publics ou des intervenants libéraux qui devraient se déplacer pour soigner Manon et qui ne le font pas car, nous habitons en campagne et ces derniers ne veulent pas prendre en charge Manon car ils ne sont pas assez payé pour cela. Résultat compte tenu de son handicap qui est très lourd à gérer, seule une Kiné se déplace trois fois par semaine pour faire travailler Manon. Tous les autres soins (kiné respiratoire, orthophonie, soins de trachéo, soins de gastrostomie, nursing, ...) sont assurés par nous ses parents.
Si vous lisez mon message et que votre maladie ressemble
à celle de Manon merci de me répondre et j'espère
de me rassurer pour l'avenir. Si ce n'est pas le cas mais que votre vie
de parents ressemble à la mienne je serai heureuse de correspondre
avec vous.
Adresse E-Mail de cette personne :
Merci de votre aide ...
Historique de l'évolution des symptômes :
J'ai commencé par avoir des douleurs aux pieds
vers 17 ans. Puis, j'ai consulté un podologue vers l'âge
de 25 ans : découverte d'un pied creux. Les douleurs aux pieds
sont associés à des crampes nocturnes très violentes.
A 32 ans, les douleurs sont remontées dans les jambes principalement
aux cuisses.
Depuis, j'ai de nombreuses contractions musculaires dans les jambes et
les mains, à longueur de journées. Les crampes nocturnes
sont toujours présentes. Je me fatigue très vite à
la marche et, j'ai une asthénie très importante.
La marche est difficile, je trébuche facilement sur des petites
aspérités du sol. La descente des escaliers est difficile
(jambes qui tremblent). Aprés examen neurologique (irm, pl, ...),
on constate une spaticité tretra pyramidale isolée, des
réflexes très vifs et des pieds creux en griffes. L'équilibre
est instable, la mise en route le matin est difficile.
Pour résumer, j'ai l'impression d'avoir un corps de grand-pére
...
Les symptômes ressentis à l'heure actuelle et, leurs localisations :
- Douleurs dans toute la partie basse du corps y compris, le premier
quart du dos vraiment localisées sur la colonne vertébrale
(pas d'ernie).
- Contractions musculaires dans les jambes et mains continuelles.
- Fatigue intense, somnolence diurne, maux de tête persistant plus
ou moins violent selon les jours.
- Effet de courbature comme aprés un effort physique important
dans les jambes.
- Mictions impérieuses.
- Mains et jambes qui tremblent.
- Crampes jour et nuit dans les jambes.
- Légére décalcification.
Les membres de votre famille qui pourraient avoir une maladie semblable :
Ma mère a très souvent des crampes dans les pieds.
Actes chirurgicaux et, tests dans le cadre de cette maladie :
Aucune opération réalisée ...
Les divers tests :
- Bilan neurologique : irm normale, ponction lombaire normale, électromyogramme
normal.
- Bilan biologique tout à fait normal (la totale).
Prochainement, étude du sommeil et uroscanner.
Les avis des médecins (maladies écartées, hypothèses envisagées, ...) :
De nombreuses maladies sont écartées (sclérose
en plaque, parkinson, sida, hépatite, vache folle ...).
Les médecins ont parlé de maladie rare comme charcot marie
tooth, strumpell lorrain mais, les avis semblent partagés.
Votre message personnel, à l'intention des internautes qui vous liront :
J'ai passé 10 jours en neurologie. Je suis entré
dans un état de fatigue intense. Je suis ressortie dans le même
état. Je n'ai aucun traitement pour soulager les douleurs qui s'intensifient
de plus en plus à par de l'aspirine qui n'a de l'effet que pour
la tête (j'aurais un traitement aprés l'étude du sommeil).
Les médecins ont dit que je n'avais rien de connu et, que c'était
une bonne chose. Je préférerais savoir ce que j'ai, même
si cela ne se soigne pas.
J'ai quatre enfants, un fils qui à souvent mal aux jambes, un autre
qui présente des réflexes anormaux à mon goût.
J'ai trés peur de leur avoir refilé une maladie.
Adresse E-Mail de cette personne :
Merci de votre aide ...
Historique de l'évolution des symptômes :
A deux ans, j'ai eu une petite difficulté à la marche, pour monter les escaliers et, je tombais très souvent ... Mais, on pensait que c'était dû à ma grande taille, par rapport à mon âge. La dernière poussée importante de la maladie à eu lieu à 55 ans ...
Depuis cinq ans, je suis couchée 24 heures sur 24, je suis trachéotomisée depuis 20 ans. Je mange mixé et, bois épaissit ...
Les symptômes ressentis à l'heure actuelle et, leurs localisations :
J'ai de grosses douleurs dorsales suite à une rupture de matériel pour la troisieme fois ... Sinon, j'ai aussi des contractures dans les jambes, ainsi que des problèmes d'incontinence urinaire et fécale ...
Les membres de votre famille qui pourraient avoir une maladie semblable :
Aucun membre de ma famille n'a cette maladie. Cependant, ma mère
ressent assez vite de la fatigue à la marche (mariage de mes grand-parents
maternels, entre cousins germains) ...
Actes chirurgicaux et, tests dans le cadre de cette maladie :
J'ai subi plusieurs arthrodèses des pieds vers l'âge de
12 ans, trachéotomie à 40 ans, athrodèses vertébrale.
Les divers tests :
- Biopsie (négative)
- Electromyogramme (tendant pour une maladie musculaire)
- Tests génétiques, dont j'attends encore la réponse,
depuis 1997
- Ponction lombaire (négative)
Les avis des médecins (maladies écartées, hypothèses envisagées, ...) :
Les médecins pensent qu'il s'agit peut-être d'une myopathie ...
Votre message personnel, à l'intention des internautes qui vous liront :
Le plus dur, c'est de ne pas savoir ce que vous avez
et, que vous êtes concient de l'évolution de la maladie.
En plus, tout juste si cela ne serait pas d'origine psychologique ...
Je me suis retrouvée en fauteuil à 14 ans, complètement
dépendante à 30 ... Le plus dur à supporter, à
chaque fois que vous êtes hospitalisée, est quand les médecins
demandent à refaire tous les bilans car, ils n'acceptent pas d'avoir
quelqu'un devant eux qui est tétraplégique et, que le nom
de la maladie reste inconnue ...
Adresse E-Mail de cette personne :
Merci de votre aide ...
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