Maladies neuro-musculaires
... dont on recherche les noms ...
Historique de l'évolution de la maladie et, les symptômes actuels :
Ma maladie a débuté à l'âge de 47 ans. Toutefois, j'ai eu une double fracture spiroïdale tibia péroné à 17 ans, réduite par ostéo-synthèse et, deux sciatiques importantes à 45 et 47 ans.
Ensuite ma maladie a évolué ainsi : diminution de la force musculaire, paresthésies, paralysies des membres inférieurs remontant aux membres supérieurs, problèmes respiratoires de déglutition sphynctériens, très grosse fatigue générale, périmètre de marche en forte diminution, douleurs très importantes aux articulations et aux muscles, pertes d'équilibre, hypersudation, dépilation métabolisme perturbé, problèmes hormonaux importants, etc ...
Les douleurs débutent à la jambe droite puis à gauche puis, vers partie haute du corps à droite puis à gauche. A.G.T.L.C. supérieurs aux normes sur tout le corps (C:24.0), anti-corps anti-nucléaires présents (80 moucheté fin), anti-cardiolipines présents (54 avec T.C.A.OK). J'ai aussi des plaques rouges qui apparaissent sur le visage, accentuées lors des poussées de la maladie, résultats table basculante limites, etc ...
Les membres de votre famille qui pourraient avoir une maladie semblable :
Côté maternel, mon grand-père décédé de symptômes identiques (paralysies, douleurs, fatigue, manque de force musculaire) à l'âge de 56 ans, ma famille a vécu de nombreuses années en AFRIQUE OCCIDENTALE entre 1920 et 1937 ...
Actes chirurgicaux et, tests dans le cadre de cette maladie :
Voir plus haut dans la partie, "Evolution et symptômes de la maladie".
Les avis des médecins (maladies écartées, hypothèses envisagées, ...) :
Maladies évoquées : sclérose en plaques,
maladie de Charcot, adrénoleucodystrophie, lupus érythémateux
aïgu disséminé, syndrôme de Shy-Dragger, amylose,
polymyosite, etc ...
Maladies trouvées : dysautonomie, hypogonadisme hypogonatrophique, présence d'un angiomyolipôme aux adducteurs gauche, arthrose cervicale et lombaire avec rétrécissement du canal rachidien sans répercution médullaire, légère inflammation du L.C.R ...
Votre message personnel, à l'intention des internautes qui vous liront :
A cause des perturbations générées par tous ces symptômes, j'ai tout perdu petit à petit (travail, femme, enfants, amis, maison ...) et, tout ce qui en découle sur le plan socio-professionnel et personnel. L'impression de ne plus servir à grand-chose est présente mais, contenue grâce à un psychiâtre extraordinaire. Si je peux aider un chercheur dans son travail pour que l'on trouve ce que j'ai (si c'est héréditaire ?), je suis à sa disposition et à celle de tous ceux qui voudraient analyser mes symptômes. Quant aux malades, je leur souhaite bon courage et surtout "gardez espoir", la recherche fait des pas gigantesques en ce moment . Bonne chance à tous et longue vie !!!
Adresse E-Mail de cette personne :
Merci de votre aide ...
Historique de l'évolution des symptômes :
Ma maladie s'est déclarée à l'âge de 15 ans, peu après la mort de ma grand-mère et, un voyage en amérique.
A 15 ans, j'avais semble t-il les symptômes d'une
Sclérose en plaques (SEP), mais non confirmée par les médecins.
A 21 ans, idem mais, confirmé par les médecins de la Salpétrière
(Paris)
A 25 ans, j'ai eu une petite poussée lors de ma deuxième
grossesse.
A 35 ans, petite poussée après la mort de mon père.
Cette fois confirmé par IRM (petits points noirs au cerveau)
A 41 ans, poussée plus sévére depuis 3 mois.
Les symptômes ressentis à l'heure actuelle et, leurs localisations :
Je ressens cette fois, des douleurs au dos et, aux jambes (jambes lourdes, côté gauche surtout), bras gauche idem. Je n'ai pas de perte d'équilibre cette fois.
Tremblement des deux mains.
Les membres de votre famille qui pourraient avoir une maladie semblable :
Ma mère : points noirs à l'IRM
Ma cousine (côté maternel) a une Polyneurophatie
Ma soeur : soupçon de maladie de Parkison
Actes chirurgicaux et, tests dans le cadre de cette maladie :
Aucune opération réalisée ...
Les divers tests :
Ponction lombaire : négative
IRM : points noirs
Les avis des médecins (maladies écartées, hypothèses envisagées, ...) :
Certains médecins pensent que j'ai une SEP et pour d'autres, ce n'en est pas une.
Votre message personnel, à l'intention des internautes qui vous liront :
Etant moi-même dans le métier (infirmière),
je me pose beaucoup de questions.
Je ne suis pas toujours d'accord avec les médecins. Je m'oppose
beaucoup, fais ma vie selon mes impulsions. Jusqu'à aujoud'hui,
cela m'a plutôt réussi. Je suis mariée depuis 22 ans,
deux enfants en bonne santé et, ne prends pas de médicament.
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Merci de votre aide ...
Historique de l'évolution des symptômes :
Situation particulière avant le début de ma maladie : Je ne sais pas vraiment encore mais un tableau sur évocateur de Fibromyalgie. Cependant, ces difficultés à la marche, aux douleurs, à la fatiguabilité musculaire (etc ...), je ne les avais pas avec la fibromyalgie et ceci est tout récent, en plus de ce symdrome pour lequel je suis en congé de longue durée. Il y a aucun lien de causes à effets. En outre, certains médecins pensent à une myofasciite à macrophages mais, pas de recherches effectuées encore à ce jour.
Ma maladie a débutée en 2001 (45 ans) par, des douleurs aux jambes et au bras droits en particulier, des positions assise et pliée douleureuses accompagnées de grande faiblesse, de tremblements, de paraplesie temporaire, invalidante, sensation de jambe morte, puis réchauffement, puis douleurs, puis récupération très lente à la marche. Il est impossible de prévoir ces incidents, poussées incontrolables, fatigue intense, je ne peux pas marcher longtemps, et même sans effort, j'ai des douleurs aux articulations, tendons, muscles, tout le corps et surtout, ces derniers temps, aux JAMBES ! D'autres troubles associés sont présent et, c'est souvent l'enfer pour moi ... Je ne peux même plus travailler car, cela me prend sans m'avertir et donc on ne peut pas compter sur moi, mes gestes les plus anondins deviennent des prouesses et un parcours du combattant interminable et sans répit.
Les symptômes ressentis à l'heure actuelle et, leurs localisations :
J'ai des tremblements après poussées dans les jambes lors de certaines positions, sensation de jambes qui ne m'appartiennent plus, besoin donc d'une aide humaine ou des cannes pour me redresser ou pour m'asseoir afin de récupérer puis, douleurs intenses à en pleurer puis, fatigue générale voire épuisement bizarre et peur ensuite de ne plus marcher. Les moindres gestes autres que les membres inférieurs deviennent lourds, douloureux, angoissants, invalidants, etc ... Difficultés à dormir, à manger, à assumer les besoins fondamentaux, et quelquefois, c'est inversé, soit hypotonie soit hypertonie dans l'ensemble du corps, difficultés à être en forme, à respirer et bien d'autres états inhérents à ma volonté. Je vis seule par décision de me prouver à moi-même que je peux faire face à ces multitudes de symptomes. Par contre, j'ai du améliorer la qualité de vie et aller à l'essentiel, et ne pas dépendre d'autrui pour faire face à cette ennemie qu'est cette maladie dont je vis au quotidien, et j'essaie de la dompter donc mon moral va de mieux en mieux malgré, la persistance et l'évolution des effets.
Les membres de votre famille qui pourraient avoir une maladie semblable :
Aucun membre de ma famille n'a cette maladie ...
Actes chirurgicaux et, tests dans le cadre de cette maladie :
Non je n'ai pas eu d'intervention mais, j'ai suivi des cures au centre anti-douleur avec amélioration des douleurs dues à la Fibromyalgie mais pas à cette nouvelle maladie. On a du suspendre les traitements pour cause de problèmes d'AVC et, de coagulation de type mutation du Facteur 5 de la coagulation.
Les divers tests :
Pas encore de test réalisé car, on me parle d'une biopsie musculaire.
Les avis des médecins (maladies écartées, hypothèses envisagées, ...) :
Pas encore consultée un médecin spécialisé dans les maladies dites rares : possibilités de problème lié à la vaccination de l'hépatite B, je suis aide-soignante et, c'est obligatoire !
Votre message personnel, à l'intention des internautes qui vous liront :
Il faut toujours garder l'espoir, faire confiance aux avançées scientifiques, aller aux informations, ne pas attendre qu'elles viennent à nous, croire en soi, à son corps, car le corps a ses raisons que les raisons ignorent, s'insouffler des petits bonheurs bien mérités, améliorer sa qualité de vie, ne plus craindre les autres, s'ouvrir aux dialogues, planter les graines de la persévérance, du courage, de soutiens, d'amour, d'espoir, de richesses humaines, d'être au mieux bien entourés, de laisser tomber ce qui ne fonctionne pas pour un mieux être existentiel prioritaire. Il y a un Dieu pour tout le monde, il suffit de l'expérimenter, de croire et d'agir, afin de récolter les fruits de nos combats en douceur et sans violence car, on souffre assez comme ça pour passer à coté de la Vraie Vie, la sienne propre ! N'oubliez surtout pas qu'il y a toujours une part de hasard dans les découvertes sur les maladies alors, pourquoi ne pas faire confiance et de faire jaillir nos richesses intérieures afin d'être prêts un jour, à recevoir les fruits des travaux et d'en bénéficier au même titre qu'une médaille de platine récompensants tous nos efforts, nos combats, nos craintes, nos désespoirs, nos envies de vivre au mieux ! Rien n'est jamais perdu d'avance lorsqu'on aime la Vie malgré nos très grandes difficultés vitales ! Nous ne sommes pas vraiment seuls au monde et, je crois que tout est possible ! La vie ne s'arrête pas là pour nous aussi ! Un message d'espérance basée sur une intime conviction et d'expériences personnelles alors, ce ne sont pas des mots pris à la légère et ne désespérez JAMAIS, MERCI !
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Merci de votre aide ...
Historique de l'évolution des symptômes :
Mon problème de santé s'est déclaré subitement à l'âge de 15 ans, après plusieurs accidents sportifs. La dernière grande poussée de la maladie est déclenché lors de mes 20 ans ...
En novembre 1996, j'ai eu une déchirure musculaire
au niveau des lombaires droites avec hématome en natation. En 1998,
nouvelle déchirure musculaire au même niveau en jouant au
badmington. J'ai eu beaucoup de mal à m'en remettre. J'ai eu en
hiver de cette année un début de pneumonie qui a été
traité avec de la péniciline.
Quelques mois plus tard, première apparition de lombo-sciatalgies
dans le membre inférieur droit avec douleur et intolérance
à l'effort au niveau muscualaire. La lombo-sciatialgie s'est calmé.
Mais les symptômes de l'intolérance musculaire ont beaucoup
évolués. Ils se produisent à l'effort au bout d'un
moment : marche, conduite automobile, station debout prolongé (environ
10 minutes). Les symptômes sont : faiblesses musculaires des deux
membres inférieurs avec prédominance très improtante
du côté droit, contractures des muscles qui arrivent rapidement
à des crampes et des spasmes si je continue l'effort. Actuellement,
l'évolution de l'intolérance à l'effort est stable.
Il n'y a que 3 ans que je n'utilise plus de cannes pour me déplacer.
J'ai aussi des problèmes de circulations sanguines (le sang stagne
dans les veines ou n'est pas renvoyé correctement lors de postures
: les bras levés) avec une tension permanente à 11. L'intolérance
est surtout présente dans le côté droit (le gauche
est beaucoup plus résistant).
Les symptômes ressentis à l'heure actuelle et, leurs localisations :
Durant l'effort, les douleurs s'installent petit à petit jusqu'aux crampes et à en tomber par terre, comme une sorte de paralysie. Les douleurs se situent dans l'ensemble des membres inférieurs surtout du côté droit : jambe, cuisse, muscles fessiers (très rare). J'ai l'impression d'avoir le membre inférieur droit "mort". Actuellement, la faiblesse des muscles est moins forte (j'arrive à me déplacé en permance sans cannes).
Les membres de votre famille qui pourraient avoir une maladie semblable :
Aucun.
Actes chirurgicaux et, tests dans le cadre de cette maladie :
J'ai eu une termocoagulation au niveau L4-L5 et D11-D12 le 11 mars 2000 (pour la lombo-sciatique) dont l'effet n'a durée que pendant 4 mois.
Les divers tests :
- Radiographies et scanner de la colonne vertebrale :
diagnostic d'une discrête scoliose, lordose et scyphose : aucunes
compressions des nerfs. Maladies recherchées : hernie discale et
autres compressions des nerfs.
- IRM de l'ensemble de la colonne : même chose.
- IRM cérébral : recherche de S.E.P. et autres tumeurs.
R.A.S.
- Scitigraphie osseuse : fixation de l'isotope au niveau L4-L5 et D11-D12.
Maladies recherchées : cancer. R.A.S.
- Ponction du liquide céphalo-rachidien. RAS. Maladies recherchées
: SEP, méningite, maladies dégénératives du
cerveau.
- Divers examens biologiques : NFS normale, pas de syndrome inflammatoire,
CRP négative, inonogramme, urée, créat, calcémie,
phosphorémie, fer sérique normaux; augmentation de la bilirubine
libre à 24 mcmol/l (normal entre 2-16) en 2002 et actuellement
normale, enzymes musculaires normales, hémoglobine normale, électrophorèse
des protéines sériques normale, bilan lipidiques, férritine,
ferritinémie, bilan thyroïdien normaux, pas de HIV, hépatite
A-B-C négative, pas d'infection bactérienne, pas de triclycérine,
pas de diabète, pas de goutte.
- Potentiels Evoqués Moteurs (PEM) des membres surpérieurs
et inférieurs dans les limites de la normal (?).
- Potentiels Evoqués Sensoriels et PEV normaux.
- Doppler artériel des membres inférieurs : discrète
surcharge athéromateuse (alors que je n'ai pas de graisse dans
le sang, je ne fume pas non plus !!!) avec une bonne liberté hémodynamique.
- Exploration fonctionnelle métabolique et musculaire (test d'effort):
Limitation de 29% de l'aptitude maximale aérobie avec des anomalies
biologiques portant sur le métabolisme mitochondrial et cytoplasmique
: lactatémie de repos est normale à 1mmol. Le lactate s'élève
de façon importante (10,7 mmol) et sa disparition est ralentie.
Le rapport lactate/pyruvate (potentiel d'oxydo-réduction cytoplasmique)
et le rapport B-hydroxybutyrate/acétoacétate (potentiel
d'oxydo-réduction mitochondrial) sont tous deux anormalement élevées
: le premier : au repos 40 après effort 10,7 / le deuxième
: 4,7 au repos et 6,5 après l'effort. Maladies évoquées
: myopathie mitochondriale.
- Biopsie musculaire avec analyse de la fonction mitochondriale musculaire
: l'analyse ne permet pas de mettre en évidence de trouble du métabolisme
oxydatif.
Les avis des médecins (maladies écartées, hypothèses envisagées, ...) :
- Fabulation et douleurs d'origine psychosomatique :
avis du psychiatre : négatif.
- Maladies de la colonne vertébrale : seuls une discrete scoliose
avec lordose et cyphose et une lombo-sciatique.
- Maladies du systèmes nerveux centrals : S.E.P., méningite,
maladie de parkinson : négatif.
- Cancer des os: négatif.
- Maladies métoboliques : négatif.
- Maladies neuro-musculaires : myopathie mitochondirale (écarter
avec le biopsie négatif).
DIAGNOSTIC RETENUE : Intolérance à l'effort.
Votre message personnel, à l'intention des internautes qui vous liront :
Je voudrais savoir si quelqu'un d'autre à les mêmes problèmes de santé que moi. Qu'on puisse au moins mettre un nom. Cette intolérance à l'effort me géne dans ma vie professionnel car je ne peux trouver qu'un emploi de bureau et avec la réalité de l'emploi en France (c'est une autre chose). Pour la vie de tous les jours, c'est énervant également (pour faire les courses par exemples). Au niveau moral, ça va, même si j'ai eu par le passer un coup de blues (surtout un raz le bol : l'esprit fonctionne mais le corps ne suit pas et cela est vraiment énervant et rageant), mais j'ai un caractère très dur et je tiens le coup et je ne lacherai jamais car je veux vivre. Je tiens à dire à ceux qui ont des maladies orphelines et autres inconnues beaucoup plus graves que moi (car je sais pour moi, cette saloperie que j'ai est certe très emmerdante mais comparer à des myopathies tels que les dystrophies et les maladies du système nerveux tels que la SEP et Parkinson, c'est de la rigolade) de tenir le coup. C'est extrêment difficile, mais il faut tenir. Même si vous n'êtes pas épauler par des proches, tenez le coup.
Adresse E-Mail de cette personne :
Merci de votre aide ...
Historique de l'évolution des symptômes :
Ma maladie a débuté après avoir contracté une hépatite B en 1985 à l'âge de 34 ans.
Cela a commencé par des maux de pieds, sensations de brûlures mais paradoxalement pieds glacés ...
La dernière grande poussée de la maladie a eu lieu à 53 ans.
Les symptômes ressentis à l'heure actuelle et, leurs localisations :
Le matin, je me réveille avec des engourdissements
aux jambes jusqu'aux hanches presque comme paralysées. Accompagné
d'angoisses profondes. Lever très difficile. Dérouillage
des jambes, chevilles, pieds et plaque derrière la tête.
Environ 30 minutes après le déjeuner, une excitation et
angoisses incontrolées, et les douleurs de jamdes, pieds,chevilles
poitrine, bras, tête et dos reviennent. Obligé d'aller me
recoucher 2 à 3 fois dans la journée. Si je lutte contre
ces douleurs, elles empirent, elles me clous sur place.
Je souffre énormement si je reste plus d'un quart d'heure debout
: brûlures aux pieds, aux jambes et en même temps sensation
de froid comme de la glace.
Les membres de votre famille qui pourraient avoir une maladie semblable :
Peut-être ma mère ...
Actes chirurgicaux et, tests dans le cadre de cette maladie :
Aucune opération réalisée ...
Les divers tests :
Pas de test mais, examens juste sur les points douloureux du corps.
Les avis des médecins (maladies écartées, hypothèses envisagées, ...) :
Fibromyalgie. Mais je ni crois pas.
Votre message personnel, à l'intention des internautes qui vous liront :
Oui, les médecins m'ont diagnostiqué fibromyalgique mais,
je ne crois pas en cette maladie "fourre-tout" ...
Adresse E-Mail de cette personne :
Merci de votre aide ...
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