Maladies neuro-musculaires
... dont on recherche les noms ...
Historique de l'évolution des symptômes :
Il n'y a pas d'apparition de la maladie, elle a toujours été là. Ma mère a commencé à douter vers l'âge de 6 mois alors que j'acusais du retard sur le plan physique.
Durant la prime enfance, je me suis développé un peu plus lentement que les autres enfants. J'ai marché tardivement vers 3 ans. Je n'ai jamais courru ou sauté. L'atteinte était strictement physique. Depuis l'acquisition de la marche jusqu'à l'âge de 32 ans, presque aucune dégénérescence. À 32 ans, j'ai commencé rapidement à perdre de la force musculaire dans mes jambes. Tous les mouvements de mes membres inférieures sont devenus laborieux. A 35 ans, je ne marche presque plus seule. J'utilise une marchette pour les courtes distances et, un fauteuil roulant pour les grandes distances.
Beaucoup d'examens ont été effectués mais, peu de résultat. Chaque médecin nomme la maladie différemment. J'ai moi-même arrêté mon diagnostique sur l'amyotrophie spinale ca,r je me retrouve bien dans ces définitions.
J'ai aussi un fils de trois ans atteint et pour lui, il semble un peu plus claire que ça soit l'amyotrophie spinale.
Les symptômes ressentis à l'heure actuelle et, leurs localisations :
Actuellement, j'ai beaucoup de douleurs musculaires. C'est comme si j'avais parcouru un marathon la veille mais, je suis toujours comme ça. Je ne suis jamais au repos avec mes muscles. Des contractures constantes. Évidemment avec toutes ces contractures, je n'ai pas une bonne circulation sanguine.
Les membres de votre famille qui pourraient avoir une maladie semblable :
Mon fils de trois ans a la même atteinte mais, plus précise. Pour lui, le diagnostic est plus clair et, les médecins vont vers une amyotrophie spinale. Il a une atteinte au niveau du tronc que je n'ai pas. Il perdra la marche d'ici quelques années en fonction de son poids.
Actes chirurgicaux et, tests dans le cadre de cette maladie :
Aucune opération n'a été effectuée autre qu'une biopsie musculaire à l'âge de 18 ans.
Les divers tests :
Des tests génétiques ont été réalisés mais rien de concluant. Raisonnance magnétique normale, ponction lombaire, myelographie et autres ... Mais jamais rien de concluant ...
Les avis des médecins (maladies écartées, hypothèses envisagées, ...) :
Aucun retard intellectuel.
Aucun problème de la parole.
Membres supérieurs normaux jusqu'à il y a quelques mois.
Un certain temps, un neurologue appelait ça une myelodysplasie,
un autre a dit polyneuropathie héréditaire, un autre paraparesie
flasque, un autre amyotrophie spinale ...
Votre message personnel, à l'intention des internautes qui vous liront :
C'est pas facile d'avoir une maladie X et, ne pas la connaitre par son petit nom ! Pourtant, elle contrôle toute ma vie ... Je lui en veut beaucoup surtout que je l'ai transmise à mon fils et pourtant, ma fille est en parfaite santé.
Adresse E-Mail de cette personne :
Merci de votre aide ...
Historique de l'évolution des symptômes :
Ma maladie a débuté à 23 ans, après ma première grossesse ... La dernière grande poussée de la maladie a eu lieu lors de mes 37 ans.
En 1990, peu de temps après mon accouchement, je ne sentais plus certains de mes orteils (en bilatérale), on m'a dit que c'était sans doute ma péridurale. Ensuite à plusieurs reprises, j'ai eu des hémianopsies en bilatérale (je ne vois plus que la moitié des objets !), c'était dû à mon hypertension, selon les médecins. J'ai des troubles de l'équilibre et suis toujours fatiguée et, j'ai des douleurs diffuses aux jambes. J'ai des fuites urinaire importantes (même après rééducation). Lors de mon second accouchement (1998), la péridurale était prévue mais l'anesthésiste refusa de la faire (conscience professionnelle) et, me dit de faire un bilan neurologique. Jusqu'au jour où, en me levant le matin avec une grosse fatigue (dévérouillage toujours difficile), je ne sentis plus mon pied droit. Paniquée, je consulta immédiatement un neurologue.
Les symptômes ressentis à l'heure actuelle et, leurs localisations :
J'ai des douleurs importantes et diffuses des membres inférieures, invalidantes entrainant des déplacements en cannes ou fauteuil, fuites et incontinence urinaires mictions impérieuses, constipation, fatigues très importantes, courbatures diffuses aux moindres efforts, déprime, troubles de la mémoire, crampes régulières des pieds et maintenant du biceps gauche ...
Les membres de votre famille qui pourraient avoir une maladie semblable :
Aucun membre de ma famille n'a cette maladie ...
Actes chirurgicaux et, tests dans le cadre de cette maladie :
Aucune opération réalisée ...
Les divers tests :
IRM 2001: plaques sur d5,d6,d7 (disparues aujourd'hui).
Pev 2001 : névrite optique rétrobulbaire gauche.
Pes : dans les normes. EMG : ras. PL : ras. Bilan urodynamique : dysurie
avec résidus.
Radio du rachis : ras. VS en poussée élevée ...
Les avis des médecins (maladies écartées, hypothèses envisagées, ...) :
1er Neuro : syndrome de morton ??? 2ème Neuro en chru, après examens clinique affirme qu'il s'agit d'un syndrome tétra-téramydal et en attente des résultats (PL) diagnostic, une sclérose en plaques mais, "PL" négative alors non pas de SEP. C'est une Myélite d'origine virale (j'avais en 2001 fait mon rappel hépatite B, je suis aide soignante). En ce moment, le diagnostic est le suivant : Pathologie neuromusculaire (indéterminée) ...
Votre message personnel, à l'intention des internautes qui vous liront :
Aujourd'hui, j'ai évolué dans tout (poussée tout les 2 mois !) : douleurs des jambes invalidantes (le neuro a déjà essayé divers traitements contre la douleurs, il est dans la difficulté comme moi) . J'ai un neurostimulateur qui m'aide dans mes poussées qui surviennent après une grosse contrariétée ou fatigue. Je suis suivis par un psychiatre et psychologue (j'en ai "ras le bol", ne sais plus quoi penser quant à leurs diagnostics, 3 séances de kiné par semaine). Malgré une bonne prise en charge globale, je suis toujours dans le flou avec mes douleurs et mes souffrances (angoisse pour mon avenir tant social que professionnel, je suis en longue maladie depuis 1an). Je ne conduis plus, ne peux plus rien porter, faire mes courses (pousser un caddie), je suis invalide à 80 %. Bref, tout ça alors qu'on ne sait pas ce qu'est cette saloperie !!!
Adresse E-Mail de cette personne :
Merci de votre aide ...
Historique de l'évolution des symptômes :
Ma maladie est apparu à l'âge de 63 ans, après avoir participé à une étude sur un vaccin contre l'hépatite C (j'ai une hépatite C depuis l'âge de 23 ans, suite à une transfusion sanguine). La firme pharmaceutique affirme cependant que j'ai reçu seulement le placebo !
Depuis 6 ans, on s'est aperçu que j'avais une hépatite C que l'hépatologue n'a pas jugé utile de soigner à l'époque (pas très virulente ; médicaments non remboursés par la mutuelle) ; l'année dernière, proposition par le médecin de participer à une étude sur un vaccin contre l'hépatite C, ce que j'ai accepté. Après quelques vaccins (3 environs) j'ai commencé à avoir des essoufflements à la marche et puis des difficultés à marcher, avec des douleurs de toutes sortes dans les pieds, ensuite dans les jambes et maintenant, j'ai deux doigts de la main gauche atteints ; cette maladie s'est développée très rapidement et semble actuellement se stabiliser avec les plasmaphérèses.
Les symptômes ressentis à l'heure actuelle et, leurs localisations :
Actuellement, je ressents de fortes douleurs aux pieds : élancements, fourmillements, sensations de serrements (comme dans un éteau), crampes aux pieds et aux mains (aux mains depuis quelques temps seulement, et assez fortes la nuit). Sensation d'endormissement aux deux doigts de la main droite.
Les membres de votre famille qui pourraient avoir une maladie semblable :
Maman avait également de nombreuses crampes musculaires (sans plus).
Actes chirurgicaux et, tests dans le cadre de cette maladie :
Aucune opération réalisée ...
Les divers tests :
- Biopsie de la moêlle épinière (négative)
- Biopsie d'un nerf de la jambe (démiélisation des nerfs
sensitifs)
- Biopsie des glandes salivaires + biopsie muscle jambe.
Les avis des médecins (maladies écartées, hypothèses envisagées, ...) :
Polyneuropaties d'origine encore inconnue actuellement.
Votre message personnel, à l'intention des internautes qui vous liront :
Il est très difficile à mon âge d'accepter
cette maladie, d'autant plus que l'origine est encore inconnue. Ne plus
pouvoir se déplacer (ou presque), fournir d'énormes efforts
pour la moindre tâche à effectuer (marcher quelques mêtres,
monter les escaliers) ressentir de la faiblesse très rapidement
après quelques efforts, sans parler de la douleur qui chez moi
est très forte (neuropatie sévère), devoir prendre
des médicaments anti-épileptiques contre la douleur, supporter
nuit et jour un cathéter (2ème actuellement sous anesthésie
locale) + des séances de plasmaphérèse depuis 3 mois
déjà ... Cette maladie s'est déclarée trop
vite ... On ne peut pas se rendre compte de ce que cela signifie de "ne
plus savoir marcher". Cela signifie ne presque plus savoir rien faire,
plus de promenades (ou si peu et au prix de quels efforts), plus de natation,
plus aucun des petits plaisirs qu'il me serait encore permis à
mon âge, moi qui l'année dernière, ne ressentait pas
du tout mon âge, j'étais fort active et dans ma tête,
j'avais ... 30 ans !
J'aimerais vraiment connaître l'origine de cette maladie, pouvoir
mettre réellement un nom sur cette neuropathie ; cela me soulagerait,
même si je sais que certaines de ces maladies sont très graves.
J'ai des moments de déprimes où je pleure beaucoup, mais,
en fait, cela me soulage bien de pleurer et puis, après, je reprends
courage car je pense aux personnes beaucoup plus malades que moi et que
j'aperçois chaque fois que je vais à l'hôpital.
Il y a un point également dont je voudrais parler : c'est le coût
de cette maladie (médicaments non remboursables, hôpital,
visites médicales très nombreuses) ; mon mari et moi sommes
pensionnés et nous voyons fondre nos petites réserves. Enfin,
si tout cela pouvait aboutir à une amélioration, je n'ose
espérer une guérison. Je sais que la recherche progresse
...
Je n'arrive pas à croire que la participation à l'étude
du vaccin contre l'hépatite C n'est pas en cause, d'autant plus
que l'hépatologue me dit que mes tests hépatiques se sont
améliorés depuis ces vaccins ; la firme pharmaceutique prétend
que je n'ai pas eu les vaccins mais bien un placebo ; tous les médecins
: hépatologue, neurologue, etc... me confirment bien la chose ;
mais quelle coïncidence, moi qui me sentais si bien (malgré
mon hépatite) l'année dernière et qui, après
quelques vaccins, ai développé une neuropathie sévère
; quelle incroyable coïncidence vraiment.
C'est bizarre, depuis que j'ai des difficultés à marcher,
c'est seulement maintenant que je remarque le nombre de personnes en chaise
roulante, et il y en a beaucoup, croyez-moi ; ce que l'on se soucie peu
des autres lorsque l'on est bien portant !
Adresse E-Mail de cette personne :
Merci de votre aide ...
Historique de l'évolution des symptômes et leurs localisations :
J'ai eu une premiere crise à l'âge de 18 ans, une grosse douleur à la hanche droite, tellement douloureuse que j'ai atterri aux urgences qui ont vu, lors d'une prise de sang que mes cpk était elevé. Les médecins ont conclu qu'il s'agissait sans doute d'une maladie musculaire et, m'ont envoyé dans un service de myologie. Depuis les crises se sont suivi, nombreuses et de plus en plus fortes. Aujourd'hui pendant les crises, j'ai de grosses douleurs, une grosse fatigabilité dans les bras et les jambes et depuis peu des crampes terribles dans les mains, les pieds, le ventre et le dos. J'ai le coeur qui bat à 100 à l'heure au moindre effort et, je vomis dès que je mange ou, je me vide. La dernière grande poussée importante date de mes 26 ans ...
Les membres de votre famille qui pourraient avoir une maladie semblable :
Aucun membre de ma famille n'a cette maladie ...
Actes chirurgicaux et, tests dans le cadre de cette maladie :
Aucune opération réalisée ...
Les divers tests :
J'ai eu une biopsie musculaire qui est à la limite de la normale, des irm, des scanners, électromyogramme normal.
Les avis des médecins (maladies écartées, hypothèses envisagées, ...) :
Ma maladie reste inconnue pour les médecins ...
Votre message personnel, à l'intention des internautes qui vous liront :
J'ai une petite fille de 2 ans avec qui j'aimerais faire des choses que je ne peux pas faire, comme faire du vélo avec elle, la promener, courir avec elle. Je voudrais surtout qu'on mette un nom sur cette maladie et, qu'on arrête de ne pas me prendre au sérieux.
Adresse E-Mail de cette personne :
Merci de votre aide ...
Historique de l'évolution des symptômes :
La maladie de ma fille a débuté à l'âge de 11 mois ...
A la suite d'une diarrhée et de vomissements avec déshydration aigue et un coma de quelques heures, ma fille n'était plus en mesure de faire quoi que ce soit. Alors qu'elle marchait déjà, elle ne pouvait même plus tenir sa tête. Elle ne restait que couchée.
Les symptômes ressentis à l'heure actuelle et, leurs localisations :
Maintenant avec des séances de rééducation et un examen neurologique régulier, elle commence à parler, entend très bien mais ne marche pas. Elle se déplace tout au plus sur ses genoux. Depuis peu, elle se met debout toute seule. Mais recherchant pour elle, des chaussures spécialisées afin de maintenir ses chevilles, l'orthopédiste que nous sommes allés voir , nous a dit que ses chevilles sont complètement "luxées" ce qui réduit irrémédiablement les chances de marcher. La seule chose à faire est une intervention chirurgicale pour les chevilles et les genoux.
Les membres de votre famille qui pourraient avoir une maladie semblable :
Personne n'a eu ces troubles dans notre famille ...
Actes chirurgicaux et, tests dans le cadre de cette maladie :
Aucune opération réalisée ... Mais je voudrais savoir si , compte tenu du fait qu'il ne s'agit pas d'une déformation de naissance il est nécessaire d'opérer ?
Les divers tests :
L'électroencéphalogramme et pour bientôt un EMG.
Les avis des médecins (maladies écartées, hypothèses envisagées, ...) :
Pour le neurologue, l'état va s'améliorer au fur et à mesure. Pour le kinésithérapeute aussi. On lui a prescrit de la Dépakine pour éviter qu'elle ne convulse à nouveau (le neurologue) et pour l'orthopédiste, il faut opérer.
Votre message personnel, à l'intention des internautes qui vous liront :
L'orthopédiste a parlé d'une mauvaise prise en charge. Nous sommes en Afrique, cela explique peut-être cela. Mais s'il y a quelque chose à faire pour qu'elle puisse retrouver l'usage de ses membres inférieurs alors je veux m'y engager totalement. Pour une meilleure prise en charge, j'ai besoin que l'on me donne les bons contacts en Afrique si possible ou alors en Europe. Merci. il est vrai que n'étant pas d'une condition aisée, nous n'avons pas pu nous rendre à l'étranger pour un meilleur suivi.
Adresse E-Mail de cette personne :
Merci de votre aide ...
Pour vous inscrire sur le site Maladies Inconnues
S'incrire en ligne ou par E-MailCliquez sur le lien ci-dessus