Maladies neuro-musculaires
... dont on recherche les noms ...
Historique de l'évolution des symptômes :
Ma maladie a débuté à l'âge de 29 ans, par des douleurs au niveau des épaules et au dos. La dernière grande poussée de la maladie, est survenue à 31 ans ...
Les symptômes ressentis à l'heure actuelle et, leurs localisations :
Je ressents des blocages du cou dans tous les sens rétro-colis.
Les membres de votre famille qui pourraient avoir une maladie semblable :
Aucun membre de ma famille n'a cette maladie ...
Actes chirurgicaux et, tests dans le cadre de cette maladie :
Il n’y a pas de notion de traumatisme cervical.
L’examen neurologique trouve une hyper extension du cou, indolore
avec contractures des muscles sterno-cléido-mastoïdiens et
trapèzes. Il n y a pas de syndrome extrapyramidal, il y a aussi
une hyper lordose lombaire.
Le bilan biologique (NFS, VS, biochimie sanguine) est
normal.
Le bilan immunologique (facteur rhumatoïde, anticorps antinucléaires,
immuns complexes circulants, immunoélectrophorèse du sang)
est négatif.
L’EMG trouve un tracé neurogène sur les muscles para
vertébraux cervicaux. Les radiographies du rachis cervical sont
normales.
L’IRM cérébrale et médullaire montrent un kyste
arachnoïdien rétro cérébelleux sans autres anomalies,
j’étais mis sous liorésal ® sans aucune amélioration.
La biopsie à montré une atteinte neurogène discrète
...
Les avis des médecins (maladies écartées, hypothèses envisagées, ...) :
Les neurologues ont refusé de m’injecter de la toxine puisque il n y a pas des signes de dystonie, en plus je fais de la training autogène de shultz depuis 7 mois avec un psychiatre sans resultats.
Votre message personnel, à l'intention des internautes qui vous liront :
Mon problème est que je suis bloqué et, je trouve des difficultés à mener ma vie quotidienne. J'espère connaître le nom de ma maladie. Aidez moi ...
Adresse E-Mail de cette personne :
Merci de votre aide ...
Historique de l'évolution des symptômes :
Très sportive depuis mon plus jeune âge, classée athlète de haut niveau en 1992, j'ai commencé à avoir des crampes, à 30 ans, aux niveaux des cuisses lors de petits efforts comme monter l'escalier. Les crampes se sont ensuite généralisées à l'ensemble du corps ( fesses, mollets, bras) et, accompagnés de douleurs musculaires et courbatures. Rapidement les gestes quotidiens sont devenus difficiles (faire la cuisine, le menage, me sécher les cheveux, ect ... ). Sont ensuite apparus des troubles digestifs et une intolérance au gluten (malgré un test negatif à la biopsie duodenale) et, une fatigue très importante surtout à partir du début d'après midi. Des troubles visuels et une hypersensibilité à la lumière, au bruit et au froid. Des taches sous cutanés violettes sont apparues sur un de mes genoux et ont disparus 2 mois aprés sans qu'on sache pourquoi ni ce que c'était.
Les symptômes ressentis à l'heure actuelle et, leurs localisations :
Crampes et contractures musculaires dés le moindre effort dans les 4 membres. J'ai des courbatures pendant plusieurs jours si je marche un peu, monte les escaliers ou si je reste accroupi, des douleurs musculaires et articulaires la nuit et au réveil. Il m'est très difficile de rester assise longtemps ou d'écrire une lettre à la main car, très rapidement j'ai des douleurs un peu partout dans le corps. J'ai des périodes de fatigue intense au point d'avoir des difficultés à parler et à trouver mes mots. Mes réflexes rotuliens sont inexistants depuis 2 ans. J'ai toujours des troubles digestifs même si en supprimant le gluten ils se sont améliorés. Amaigrissement et difficultés à reprendre du poids.
Les membres de votre famille qui pourraient avoir une maladie semblable :
Aucun membre de ma famille n'a cette maladie ...
Actes chirurgicaux et, tests dans le cadre de cette maladie :
Aucune opération réalisée ...
Les divers tests :
- Epreuve d'effort du 04/02/04 chez X : VO2 max faible
: 13 ml/mn/kg. Anomalies précoces et significatives de la transmission
neuro-musculaire, la production d'acide lactique maximale est normale
mais net ralentissement de son retour à la normale pendant la récupération.
- Exploration fonctionnelle métabolique chez Y du 05/05/04 : VO2
max faible: 24 ml/mn/kg. Le quotient respiratoire s'élève
rapidement pour devenir supérieur à 1 dès le début
de l'effort. Elévation de la LDH et du potentiel redox mitochondrial
au dessus de la normale.
- Analyse de la fonction mitochondriale du 01/06/04 : Hypofonctionnement
du métabolisme mitochondrial du muscle.
Les avis des médecins (maladies écartées, hypothèses envisagées, ...) :
Sclérose en plaque : négatif
Fybromyalgie : écartée car atypique
Intoxication au mercure : négatif
Surproduction de radicaux libres d'oxygène : invérifiable
Dermatomyosite : négatif
Et bien d'autres dont je ne me souviens plus du nom ... et qui ont été
écarté.
Votre message personnel, à l'intention des internautes qui vous liront :
En conclusion, j'ai dû cesser toutes activités professionnelles et personnelles. J'ai la chance d'avoir un mari adorable, des amis et une famille qui me soutiennent. Le moral tient le coup même si certains jours, c'est difficile d'envisager l'avenir. Je vois un psy régulièrement et je vais reprendre des études. Comme quoi on peut quand même continuer à faire quelques projets !!! ;-) Mais il est trés important pour moi de continuer à chercher, à avoir des informations et à espérer qu'un jour, ça va aller mieux. Malheureusement, je trouve que le corps médical n'est pas trés attentif à mes problèmes et surtout, j'aimerai être orienté plus sérieusement vers les spécialistes qui pourraient m'aider. Alors si vous avez des infos n'hésitez pas à me contacter !!!
Adresse E-Mail de cette personne :
Merci de votre aide ...
Historique de l'évolution des symptômes :
Ma maladie s'est déclenchée après le choc que j'ai eu, du fait de l'accident de voiture de ma fille.
J'ai commencé à avoir mal à ma jambe
gauche à 50 ans. Après divers investigations, examens, séjour
à l'hôpital, l'on ma dit que c'était une maladie neurologique,
qui se rapprocherait d'une "sclérose latérale primitive".
Je souffre de contractions musculaires, cela m'empêche de marcher
normalement et m'handicape ... De plus, bien que la maladie n'évolue
pas du point de vue clinique, les symptômes eux évoluent
et, me font énormément souffrir.
Je vois kiné, fascia, etc ... médicaments.... homéopathie....
rien n'y fait.
Cela me désespère ...
Les symptômes ressentis à l'heure actuelle et, leurs localisations :
Très forte douleur à la jambe gauche, qui
m'empêche de marcher normalement et, plus spécifiquement
au mollet gauche.
J'ai un peu mal aussi à la cuisse droite et aux bras, des douleurs
de type neurologiques, qui vous piquent, qui vous broyent etc...
Les membres de votre famille qui pourraient avoir une maladie semblable :
Aucun ...
Actes chirurgicaux et, tests dans le cadre de cette maladie :
Aucune opération réalisée ...
Les divers tests :
Ponction lombaires, PEA, PEV, IRM, biopsie du muscle deltoïde ...
Les avis des médecins (maladies écartées, hypothèses envisagées, ...) :
Cela ressemble à une "sclérose latérale primitive"
mais, sans confirmation certaine.
C'est une neuropathie.
Votre message personnel, à l'intention des internautes qui vous liront :
Parfois, je n'ai effectivement plus guère d'espoir, je me lamente, j'essaie de ne pas trop ennuyer les miens avec cela ; je me sens seule, désemparée et désociabilisée ...
Merci de votre réponse ou votre aide.
Adresse E-Mail de cette personne :
Merci de votre aide ...
Historique de l'évolution des symptômes :
La maladie de ma fille a débuté vers l'âge de 14 mois ...
Ma fille a eu des chutes régulières (tronc comme coupé, puis chute tête la premiere à terre, comme si elle recevait un coup de point au ventre). Vers 15 mois, nous avons signalé son cas à notre médecin qui prétendait que ce n'était pas grave (début de la marche) puis, il nous a dit de consulter un ophtalmo, ce que nous avons fait. La stupeur car, notre fille avait une forte myopie avec nystagmus. Nous avons pensé que tout était réglé mais non, toujours les mêmes chutes. Vers 18 mois, on lui a fait un électro pour nous apprendre qu'elle faisait des absences ou, petit mal. A présent, elle a 5 ans et demie et, cela ne va pas en s'arrangeant, nous attendons le résultat des tests génétiques pour plus de renseignements ...
Les symptômes ressentis à l'heure actuelle et, leurs localisations :
Elle présente des difficultées dans les mouvements des membres en général et, ne peut courir droit ou, marcher sans trop de chutes ...
Les membres de votre famille qui pourraient avoir une maladie semblable :
Aucun membre de la famille n'a cette maladie ...
Actes chirurgicaux et, tests dans le cadre de cette maladie :
Aucune opération réalisée ...
Les divers tests :
Nous ne savons pas encore car, nous attendons les résultats des tests génétiques ...
Les avis des médecins (maladies écartées, hypothèses envisagées, ...) :
Les médecins pensent qu'elle est épileptique ...
Votre message personnel, à l'intention des internautes qui vous liront :
Pour le moment nous n'en savons pas plus ... Nous aimerions connaitre l'évolution de sa maladie, sa vie future.
Adresse E-Mail de cette personne :
Merci de votre aide ...
Historique de l'évolution des symptômes :
Après avoir été vaccinée contre le tétanos, des douleurs musculaires sont apparues. Cela a rédicivé après le vaccin contre l'hépatite C mais, avec beaucoup plus de douleurs et manques d'énergie. Je suis positive HLA B27 et, je suis diagnostiquée fibromyalgique (mais je me pose des questions sur ce diagnostic) ...
Les symptômes ressentis à l'heure actuelle et, leurs localisations :
Au moindre effort physique, j'ai des douleurs diffuses et beaucoup de fatigue, et des fourmillements parfois douloureux tous les matins ...
Les membres de votre famille qui pourraient avoir une maladie semblable :
Mon père a une spondylarthrite anquilosante ... Ma fille a un syndrome de fatigue chronique et mon autre fille une spamophylie ...
Actes chirurgicaux et, tests dans le cadre de cette maladie :
Aucune opération réalisée ...
Les divers tests :
Radio, scanner, IRM, biopsie musculaire ...
Les avis des médecins (maladies écartées, hypothèses envisagées, ...) :
Les médecins pensent à une fibromyalgie.
Votre message personnel, à l'intention des internautes qui vous liront :
Après avoir été vaccinée contre le tétanos et ensuite contre l'hépatite, j'ai beaucoup de douleurs dorsales et musculaires, manques d'énergie, fatigue, fourmillements dans les mains au réveil. Mes deux filles agées de 16 et 18 ans ont les mêmes douleurs après avoir été elles aussi vaccinées : une est diagnostiquée syndrome de fatigue chronique et l'autre de spamophylie. Pourriez-vous m'aider sur ces "COINCIDENCES" ? D'autre part, mon père a été diagnostiqué pour une spondylarthrite ankilosante, il est positif au HLA B27, moi aussi et, une de mes filles aussi. Quelles COINCIDENCES ENCORE ?
Adresse E-Mail de cette personne :
Merci de votre aide ...
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